Historique

L'affection que peut engendrer ce déficit est connue depuis l'Antiquité sous le nom de favisme. En 65 avant J-C, à propos du favisme, Lucrèce écrivait dans le De Natura rerum: " ce qui est bon pour certains hommes peut être du poison pour d'autres ". Pythagore, philosophe grec, avertissait ses élèves du danger de manger des fèves (vicia faba).

Au début du XXeme siècle, le favisme fut décrit par des médecins de l'Italie du Sud et de Sardaigne comme une anémie liée à l'ingestion de fèves. On avait déjà noté le caractère familial de cet accident.

C'est en 1865 que le moine Mendel élabore les lois de l'hérédité à partir de petits pois. Il découvre en mariant des pois nains avec des pois géants, des pois lisses avec des pois ridés, des pois verts avec des pois jaunes, que la transmission des caractères d'une génération à une autre obeit à des règles très précises. Il devenait le fondateur d'une science nouvelle qu'on appellera plus tard l'hérédité, puis la génétique.

En 1909 on reconnaît chez l'homme que les caractéristiques personnelles de chaque individu sont commandées par des facteurs distincts, alignés bout à bout dans les chromosomes. Ces facteurs sont alors appelés " gènes ". Les chromosomes sont de petits filaments contenus dans le noyau de toutes les cellules de l'organisme. Un chromosome peut être concu comme une sorte d'alignement de gènes, comme les perles enfilées d'un collier, dont chacun a une importance dans l'hérédité.

En 1926, Cordes note une relation entre la prise de certains médicaments et la survenue d'une anémie aiguë.

En 1952, Hockwald décrit une anémie aiguë après destruction des globules rouges chez des soldats noirs américains à qui on avait donné un médicament, la primaquine, en prévention du paludisme lors des campagnes asiatiques de la Deuxième Guerre mondiale: ce médicament entraîne une agression oxydative chez les déficitaires, provoquant une hémolyse brutale.

En 1956, Carson montre que les sujets qui ne peuvent manger des fèves ou prendre certains médicarnents ont un déficit en une enzyme, la G6PD, dans leurs globules rouges. La même année, on reconnaît la transmission héréditaire de la maladie.

En 1958, Childs situe l'anomalie génétique sur le chromosome X: la maladie est donc liée au sexe.

En 1959, Beutler décrit l'effet biochimique entraînant l'hémolyse après absorption de ces médicaments.

En 1966, I'OMS réunit un groupe de travail à propos de ce déficit, pour en classer les différentes variantes. En 1967, plusieurs équipes dont celle d'Ernest Beutler publient les premières listes de médicaments ayant le même effet néfaste que la primaquine chez les déficitaires et, parmi eux, les sulfamides.

Dans les années 80, les chercheurs et en particulier Pai et ses collaborateurs, Lucio Luzzatto et ses collaborateurs, affinent leur compréhension de la maladie et localisent le gène altéré qui entraîne le déficit en G6PD.

En 1985, I'OMS réunit un certain nombre de spécialistes des maladies du sang, des maladies des enfants et des biochimistes pour établir la première étude synthétique de ce déficit; en décrire tous les aspects, le polymorphisme, le mécanisme et la prévention. Cette étude ne sera publiée en 1989 que dans le Bulletin de l'OMS.

Bien qu'Ernest Beutler (1996) estime à 420 millions d'individus les porteurs de cette anomalie génétique dans le monde, celle-ci est encore considérée comme rare, elle est peu enseignée et mal connue des médecins praticiens, en particulier en Europe du Nord.

Puis Au et ses collaborateurs (en 2000) cristallisent un mutant de la G6PD humaine, la G6PD Canton, et en établissent la structure tridimensionnelle ouvrant ainsi la voie à la compréhension des relations entre la structure et la fonction de cette molécule.

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