Les différents aspects cliniques et les variantes du déficit

Il s'agit soit d'une absence quasi totale de l'enzyme, soit d'une mutation qui provoque un fonctionnement modifié de l'enzyme.

Certaines variantes ne provoqueront aucune pathologie liée à ce déficit, parce que la baisse de l'activité d'enzyme n'est pas assez importante pour entraîner des pathologies.
Inversement dans les variantes à grand déficit enzymatique, certaines pathologies pourront survenir sans agression extérieure, comme une jaunisse sévère à la naissance, ou une hémolyse chronique chez l'adulte.

Chaque variante de déficit en G6PD ne réagira pas de la même manière en présence d'une agression: toutes les substances médicamenteuses dites toxiques en cas de déficit en G6PD ne seront pas dangereuses chez tous les sujets déficitaires, en raison du polymorphisme du déficit. Elles sont cependant toutes à eviter, car la tolérance de chaque sujet est imprévisible et ne peut pas encore être testée.

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