Préambule

L'objectif de ce document est d'informer les personnes ayant un déficit en G6PD (glucose 6 phosphate déshydrogénase) de leur anomalie génétique, donc héréditaire et familiale.

L'évolution des usages de la société et les lois conduisent en France les individus à demander à connaître et à se faire expliquer leur état de santé, leurs prédispositions aux maladies, I'évolution de celles-ci et la possibilité de transmettre ces prédispositions à leurs enfants: le corps médical se trouve, de ce fait, tenu d'informer les patients de tous les aspects des maladies ou bien des risques encourus.

L'information des malades, ou des personnes qui peuvent le devenir (à cause de prédispositions génétiques), est une obligation. De nombreux articles scientifiques ont permis de mieux connaître ce déficit depuis son identification (au cours des années 1950), mais aucun site web n'existait, en français, jusqu'à ce jour pour informer les personnes atteintes de ce déficit, ainsi que leur famille.

Il est important d'informer la famille et l'entourage de la personne atteinte du déficit: ce sont eux qui, en cas d'accident, préviendront le personnel soignant des précautions indispensables à prendre dans le traitement à prescrire.

Ce document devrait permettre aux déficitaires en cette enzyme de pouvoir parler de leur cas avec leur médecin traitant.

Avoir un déficit en G6PD ne signifie pas être malade (sauf pour les sujets atteints d'hémolyse chronique).
L'individu déficitaire doit connaître un certain nombre de renseignements pour éviter les maladies auxquelles le prédispose ce déficit, car sans accident particulier, cet individu est bien portant.

Ce déficit est génétique, donc constitutionnel, et l'individu déficitaire devra durant toute sa vie: ne jamais manger de fèves et ne jamais être traité par certains médicaments dangereux.

Le déficit en G6PD est une affection génétique atteignant les globules rouges du sang, mal-connue du corps médical, réputée rare en France et en Europe du Nord, de l'ordre de 0,5 p. 100 selon les estimations, alors qu'elle est fréquente dans les pays qui bordent la Méditerranée, en Afrique, au Moyen-Orient et en Asie.

Les migrations de populations ont fait que de nombreux Français sont originaires de ces régions, ainsi que beaucoup d'étrangers travaillant en France, ou bien y séjournant. Aujourd'hui, il ne s'agit plus d'un déficit rare, car on estime qu'un minimum de 100 000 à 200 000 déficitaires vivent en France. Cependant, aucune étude épidémiologique n'a encore été menée en France pour confirmer ces estimations.

Tous les auteurs s'accordent, en tout cas, à dire que le déficit en G6PD est le plus répandu des déficits enzymatiques connus dans le monde.
Il s'agit d'un problème de Santé Publique, qui est un cas d'école:

- on connaît les populations à risques;

- on dispose de tests de dépistage, fiables, sans danger, et peu coûteux;

- on connaît les moyens de prévenir la survenue des maladies chez ces personnes, et ces moyens sont simples: ne jamais manger de fèves et ne pas être soigné par un certain nombre de médicaments, dangereux pour ces sujets, dont on peut connaître la liste. Cette liste devrait être fournie à tous les déficitaires qui la garderaient sur eux en permanence et la présenteraient à tout médecin traitant.

Contrairement aux modes de prévention difficiles à faire suivre dans certains domaines de Santé Publique (comme le tabagisme, I'alcoolisme, I'obésité, ou encore des maladies génétiques comme la phénylcétonurie dépistée systématiquement en France), la prévention du risque de maladie est facile à observer pour les déficitaires en G6PD, contrairement à d'autres maladies génétiques, comme la myopathie pour laquelle aucun traitement n'existe encore, ou la phénylcétonurie pour laquelle un régime très sévère est nécessaire.

Des tests de dépistage peuvent être effectués sur prélèvement sanguin, par des laboratoires spécialisés de biochimie. On peut donc faire ce prélèvement sanguin dans les maternités chez les nouveau-nés des familles originaires des régions où l'on connaît la fréquence de ce déficit, et faire pratiquer ces tests de dépistage: plus on identifie tôt les déficitaires en cette enzyme, plus facilement seront prévenus les accidents qui peuvent survenir, ainsi que leurs conséquences.

Enfin, lorsque le déficit en G6PD est dépisté, la prévention des accidents est facile.

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