La prévention

Dans le cas particulier du déficit en G6PD, en dehors des formes d'anémies hémolytiques chroniques relativement rares et souvent peu graves, le patient déficitaire n'est pas malade. Il le deviendra, s'il ne sait pas qu'il est porteur de ce déficit, en mangeant des fèves ou en étant soigné par des médicaments, ou encore en étant exposé à certains produits chimiques, qui vont entraîner chez lui une hémolyse aiguë et souvent grave.

La prévention passe obligatoirement par le dépistage de l'anomalie génétique. Ce test devrait être pratiqué chez tous les nouveau-nés, dans les populations à risque (noires, méditerranéennes, asiatiques). C'est un test spécifique, fait dans les laboratoires de biochimie, fiable et peu coûteux, facile à accepter par les familles car il se fait par microponction au talon de l'enfant, en recueillant une goutte de sang en même temps que l'on recherche déjà systématiquement d'autres maladies génétiques comme la phénylcétonurie, I'hypothyroidie et l'insuffisance surrénale congénitale.

Ce dépistage n'étant pas obligatoire en France, même dans les populations à risque, il serait important qu'il le devienne à la naissance, où lors des examens de PMI, à 9 mois ou à 2 ans.

Si les garçons déficitaires sont dépistés, leurs parents et eux-mêmes apprendront à connaître les produits à ne jamais prendre. Ils préviendront leur entourage, leur médecin traitant, et porteront sur eux un document permettant d'informer de ce déficit le personnel soignant en cas d'accident, de faire connaître la liste des médicaments dangereux dont la prescription est à éviter systématiquement, ainsi qu'une proposition de liste de médicaments non dangereux pour traiter chaque catégorie de maladie (classe thérapeutique).

Pour les mères transmettrices, elles sauront qu'elles ne peuvent avoir elles-mêmes d'incident, mais qu'elles doivent faire doser à la naissance l'activité enzymatique de tous leurs enfants, afin de rechercher un déficit.

En cas de déficit grave en G6PD, la greffe de moelle pourrait être intéressante mais fait prendre trop de risques; le seul traitement curatif sera, plus tard, la thérapie génique, lorsque l'on saura apporter le gène dans les cellules de la moelle du malade: il faudra de nombreuses années pour que ce soit possible.


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