Le gène de la G6PD

On a maintenant "cloné" le gène de la G6PD et "séquencé" son ADN, permettant de comprendre toutes les variantes existantes du déficit grâce au diagnostic fait par la biologie moléculaire.

La localisation exacte du gène de la G6PD sur le chromosome X a été mise en évidence en 1980 par Pai et ses collaborateurs, sur la partie basse dite q du chromosome X en position 28. On parle de la position Xq28 du gène de la G6PD sur le chromosome X.

Le schéma de cette partie inférieure du chromosome X montre la position 28 occupée par le gène de la G6PD, très près de la position X27,3 [syndrome de l'X fragile ou de l'hémophilie A (facteur VIII)]. Le gène de la G6PD s'étend sur plus de 20 kilobases. Il comporte 13 exons, dont le premier n'est pas traduit. Entre les 2eme et 3eme exons se situe un très long intron de 9857 paires de bases. La région du gène qui code pour la G6PD comporte donc 12 exons et 11 introns. La longueur du transcrit qui code pour 515 résidus est de 2157 paires de bases.


















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