Que se passe-t-il chez le déficitaire ?
Le déficit en G6PD provoque des troubles importants dans la bonne marche complexe des globules rouges.
La voie accessoire des pentoses de la glycolyse ne va plus fonctionner correctement, perturbant des fonctions essentielles: principalement, la lutte contre l'oxydation de ses constituants grâce à des mécanismes réducteurs (glutathion et NADP) et de façon accessoire, une partie de la fabrication d'ATP, donc de l'énergie nécessaire aux réactions complexes de l'usine cellulaire, la synthèse du sucre à 5 carbones, constituants nécessaires à la fabrication d'ADN et d'ARN permettant la reproduction de nouvelles cellules, car la voie des pentoses permet aussi de fabriquer ces produits.
Le déficit en G6PD a des connséquences différentes chez l'homme et la femme, ce qui est expliqué par la transmission du gène lié au chromosome X. Il affecte toutes les cellules de l'organisme, puisqu'elles ont toutes le même potentiel génétique, mais le déficit en G6PD, qui résulte d'une enzyme à durée de vie raccourcie, n'a pas de graves conséquences sur les cellules nucléées de l'organisme: la présence des gènes dans leur noyau les rend en effet capables d'assurer en permanence la synthèse de cette enzyme, ce que ne saurait faire le globule rouge dépourvu de noyau. Une absence totale d'activitré G6PD touchant toutes les cellules n'a jamais été décrite chez un mâle car les autres voies de régénération des différents facteurs d'oxydoréduction cellulaire (dont le glutathion) sont insuffisantes pour assurer la vie. Le déficit en G6PD est donc particulièrement grave dans les globules rouges, car ceux-ci n'ont pas de source alternative de NADPH que la voie des pentoses avec une quantité d'enzyme non renouvelable.
Le déficit en G6PD peut entraîner une hémolyse, lorsqu'un sujet atteint de ce déficit est confronté à une agression extérieure dite "oxydante" (infection, absorption de certains médicaments, ingestion de fèves). L'oxygène (libre, sous forme de radical, sous forme d'eau oxygénée, etc.) est très toxique pour la cellule. L'agression oxydante entraîne un surplus de mécanismes oxydatifs, qui ne sont plus contrôlés à l'intérieur du globule rouge: cela aboutit à une altération des principaux constituants du globule rouge (membrane, mais surtout hémoglobine).
L'hémoglobine est dénaturée de façon irréversible, et précipite pour former des restes appelés corps de Heinz. Les globules rouges meurent précocement, et même éclatent en rompant leur membrane. Cela provoque une diminution importante du nombre des globules rouges normaux, avec anémie, pâleur et passage d'hémoglobine dans les urines (hémoglobinurie), ou dans le foie qui la transforme en bilirubine, provoquant ainsi une jaunisse (ictère).
L'hémolyse (durée de vie raccourcie des globules rouges par destruction) importante provoque une anémie grave et un état défaillant de l'organisme, car l 'hémoglobine est le seui moyen qu 'il possède pour transporter l'oxygène indispensable à tout le corps, grâce à la circulation sanguine, en direction de tous les organes et de toutes les cellules qui les composent.
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